Seltene Erkrankungen des Brustraumes

Congenitale pulmonale arteriovenöse Malformation (AVM)

Die AVM ist eine fehlgebildete Verbindung zwischem dem pulmonalarteriellen und dem pulmonalvenösen System und meist angeboren. In 70 bis 90 Prozent der Fälle leiden die Patienten auch an sogenannter hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie (HHT, Osler-Weber-Rendu-Syndrom).

Symptome
Nicht selten ist Epistaxis wegen der HHT ein Frühsymptom, Jahre bevor die AVM manifest wird. Anstrengungsdyspnoe ist oft vorhanden und nicht selten führt die Erkrankung zu Hämoptysis.

Diagnostik
Die Computertomographie ist in der Regel ausreichend. Das MRI oder die Perfusionsszintigraphie können ebenfalls zur Diagnostik beitragen. Die klassische Angiographie hat vor allem durch die gleichzeitige Therapiemöglichkeit ihren Stellenwert.

Therapie
Alle symptomatischen und asymptomatischen AVM ab einer gewissen Grösse bedürfen einer Therapie.
Mittels angiographischen Verfahren mit Coils oder Embolisation können multiple AVM suffizient behandelt werden. Komplexe oder grosse AVM, oder wenn die Angiographie nicht zielführend ist, werden mittels resezierenden Verfahren behandelt.


Congenitale cystische adenomatoide Malformation (CCAM)

Eine CCAM ist eine angeborene hamartomatöse Läsion der Lunge, mit exzessiver Proliferation der bronchialen Strukturen inklusive der Alveoli. Je nach Grösse und Anteil von adenomatoidem Gewebe werden verschiedene Typen unterschieden. Die meisten CCAM werden pränatal diagnosliziert und antenatal oder im Neugeborenenalter behandelt. Die Therapie der Wahl ist eine Resektion des betroffenen Lungenabschnittes.

Pulmonale Sequestration

Der Lungensequester besteht aus nicht funktionierendem Lungengewebe, das keine Verbindung zum Tracheobronchialbaum aufweist. Die Blutversorgung erhält der Lungensequester von einer Arterie aus dem grossen Kreislauf. Die intralobäre Sequestration befindet sich inmitten des gesunden Gewebes und hat keine viszerale Pleura. Typischerweise stammt die Arterie aus der Aorta. Diese Art der Sequester kommt eher bei über 20-jährigen Patienten vor. Meistens ist der intralobäre Lungensequester angeboren, selten wird er erworben; beispielsweise nach rezidivierenden Infekten. Der extralobäre Sequester wiederum ist immer angeboren und findet sich vor allem in der frühen Kindheit: hier hat das anormale Gewebe seine eigene viszerale Pleura. Die arterielle Versorgung stammt in der Regel ebenfalls aus der Aorta.

Symptome
Häufig verursachen die Sequester keine Symptome und werden als Zufallsbefund diagnostiziert. Husten, pleuritische Schmerzen, rezidivierende Pneumonien oder Hämoptysis können  auftreten. Der extralobäre Sequester tritt häufig mit anderen assoziierten congenitalen Anomalien auf, u.a. einer Zwerchfellhernie und wird dementsprechend im Neugeborenenalter diagnostiziert.

Diagnostik
Das konventionelle Röntgenbild des Thorax und die Computertomographie zeigen eine Masse, meistens in den Unterlappen lokalisiert. Das CT zeigt häufig (nicht immer!) auch den arteriellen Zufluss.

Therapie
In der Regel wird beim intralobären Sequester die Resektion empfohlen. Bei symptomatischer Krankheit mit Hämotpoe und rezidiverenden Infekten ist die Operation die Therapie der Wahl. Auch asymptomatische Patienten sollten zur Prophylaxe der genannten Symptome operiert werden.
Der extralobäre Sequester als Zufallsbefund kann bei fehlenden Symptomen vorläufig überwacht werden.

Bronchogene Zyste

Die bronchogene Zyste besteht in der Regel aus angeborenem anormalem Gewebe ohne Anschluss an die eigentliche Lunge. Histologisch können Muskelzellen, Knorpel und Drüsen enthalten sein. Die Zyste ist häufig im Mediastinum, dem Lungenhilus oder sogar im Abdomen lokalisiert.

Symptome
Die Patienten präsentieren sich in jeglichem Alter. Je nach Kompression der Umgebungsstrukturen können Dyspnoe oder Dysphagie führend sein. Ebenfalls können Infekte aufgrund einer anormalen Schleimproduktion auftreten.

Diagnostik
Das konventionelle Röntgenbild zeigt in der Regel bereits die zystische Struktur und die Computertomographie bestätigt die Diagnose.

Therapie
Die Resektion der Zyste ist die Therapie der Wahl. Häufig kann die Operation minimalinvasiv durchgeführt werden.

Congenitales Lobäremphysem

Das congenitale Lobäremphysem beschreibt die Überblähung eines Lungenlappens. Dadurch wird der gesunde Rest der Lunge verdrängt, respektive atelektatisch. Ursächlich kommt eine mangelnde Knorpelbildung des betroffenen Lappenbronchus in Frage, worauf der Atemweg kollabiert und die Luft wie bei einem Ventilmechanismus gefangen bleibt.

Symptome
Die Krankheit präsentiert sich meistens bereits im frühen Kindesalter mit Husten, Zyanose, Tachypnoe und mangelndem Wachstum. Häufig assoziiert sind Herzmissbildungen.
Im Jugendalter präsentieren sich die Patienten nicht selten mit einem Pneumothorax.

Diagnostik
Die Diagnose kann häufig pränatal mittels Ultraschall oder MRI gestellt werden. Später wird primär nach dem konventionellen Röntgen eine Computertomographie durchgeführt. Eine Perfusionsszintigraphie kann selten zur besseren Diagnostik nötig werden.

Therapie
Die Therapie der Wahl ist die Resektion, wobei beim Neugeborenen häufig eine Lobektomie durchgeführt werden muss. Jugendliche bedürfen meistens einer Teilresektion im Sinne einer Lungenvolumenreduktion.

Seltene Tumore der Pleura

Der häufigste maligne Tumor der Pleura ist das maligne Mesotheliom. Unter den anderen bösartigen Tumoren finden sich oft Metastasen, wobei die meisten vom Lungekrebs stammen. Zu den Pleura-eigenen malignen Tumoren zählen auch Sarkome und Lymphome, diese sind allerdings sehr selten.
Gutartige Pleuratumore bestehen vor allem aus Lipomen oder dem solitären fibrösen Tumor der Pleura. Letzterer existiert in einer benignen wie auch malignen Variante und wird im Folgenden näher beschrieben.

Solitärer fibröser Tumor der Pleura

Solitäre fibröse Tumoren der Pleura (SFT) sind relativ selten. Es besteht keine genetische Prädisposition und bis anhin konnte kein Zusammenhang mit den Risikofaktoren Asbest, Rauchen oder andere Umwelteinflüsse gefunden werden.

Solitärer fibröser Pleuratumor ohne Rand_Text Caviezel.jpg 

Intraoperative Darstellung eines solitären fibrösen Tumors bei der Entfernung

Symptome
Mehr als die Hälfte der Tumoren sind asymptomatisch. Die symptomatischen äussern sich am häufigsten durch Thoraxschmerzen, Dyspnoe und chronischen Husten. Bis 22% aller SFT verursachen als paraneoplastisches Syndrom eine hypertrophe Osteoarthropathie. Einige Patienten weisen ein sogenanntes «Clubbing» der distalen Phalangen auf. Selten wurden Hypoglykämien und Galaktorrhoe beschrieben. Diese paraneoplastischen Syndrome verschwinden zügig nach Entfernung des Tumors.

Diagnostik
Konventionell-radiologisch ist es schwierig, die Läsion vom Lungengewebe abzugrenzen. Die Computertomographie ist die Untersuchung der Wahl, allerdings kann häufig nur wenig Zusatzinformation gewonnen werden. SFT mit einem Stiel zeigen nicht selten eine wechselnde intrathorakale Position bei Lageänderung des Patienten. Die Dichte des Tumors ist sehr heterogen, und den grösseren Läsionen kann es im CT durchaus an Hinweisen auf einen Pleuratumor fehlen.

Therapie
Die Therapie besteht in der Resektion im Gesunden, je nach Grösse thorakoskopisch oder via Thorakotomie. 80% der SFT sind benigne. Die meisten entspringen der viszeralen Pleura und haben einen definierten Stiel. Tumoren, welche in die Lunge hineinwachsen oder der parietalen Pleura am Mediastinum oder Diaphragma entspringen, sind häufiger maligne.

 

Tumore der Trachea

Plattenepithelkarzinome und adenoidzystische Karzinome machen den Grossteil der malignen Tumoren der Trachea aus. Auch hier gilt der Tabakkonsum als Risikofaktor Nummer eins. Gutartige Tumoren der Trachea sind selten und reichen in ihrer Entität von Fibromen über Hämangiome bis zu den Chondromen.

Symptome
Häufige präsentieren sich die Patienten mit langandauerndem Husten. Manchmal stehen die Betroffenen seit längerem schon unter Behandlung wegen Asthma oder einer COPD.
Blut im Sputum ist häufig ein spätes Symptom. Bei zunehmendem Wachstum des Tumors entwickelt sich ein Giemen, später ein Stridor. Patienten mit diesen Symptomen, welche nicht auf Bronchodilatatoren ansprechen, verdienen besonderes Augenmerk hinsichtlich weiterer Diagnostik.

Diagnostik
Die Computertomographie zeigt in der Regel die tracheale Masse, die Bronchoskopie zeigt den endoluminalen Befund und sichert die histologische Diagnose. Es gilt zusätzlich, andere maligne Erkrankungen auszuschliessen resp. zu erkennen (Pathologien der Lunge, Schilddrüse, Ösophagus, aus dem Hals-, Nasen-, Ohrenbereich etc.)

Therapie
In der Regel wird eine primäre Operation angestrebt. Dabei wird das betroffene Segment der Trachea reseziert und eine End-zu-End-Anastomose durchgeführt. Bei malignen Prozessen wird meistens eine adjuvante Radiotherapie empfohlen. Zur Palliation inoperabler Tumore kann mittels bronchoskopischer Laserapplikation häufig eine kurz- bis mittelfristige Symptomlinderung erbracht werden. Ebenfalls spielen im palliativen Setting bronchoskopisch eingebrachte Stents eine grosse Rolle.

 

Trachealstenose

Eine Trachealstenose ist eine benigne Striktur der Trachea. Als Ursachen kommen ein Trauma, eine Intubation resp. Langzeitbeatmung und eine Inhalationsverletzung in Frage. Auch vorangegangene Trachearesektionen mit Anastomose können verantwortlich sein. Auch existiert eine idiopathische Form der Trachealstenose. Ebenfalls sind äussere Ursachen wie beispielsweise eine Struma, Tumoren des Mediastinums, infektiöse Erkrankungen wie Tuberkulose oder Sarkoidose oder sogar ein Post-Pneumonektomie-Syndrom zu bedenken.

Symptome
Die Symptome gleichen der Klinik der Tumoren der Trachea. Auch hier geht häufig eine lange Anamnese mit chronischem Husten voraus, je nach Umfang des betroffenen Trachealabschnittes bestehen Giemen oder ein Stridor.

Diagnostik
Während die Computertomographie meistens die Verengung bereits anzeigt und mögliche äussere Ursachen ausschliesst oder bestätigt, ist die Bronchoskopie für die Diagnose essentiell.

Therapie
Die Therapie der Wahl ist die primäre Resektion mit End-zu-End-Anastomose. Je nach Ausmass und Art der Stenose können auch Laser oder Stents angewendet werden.

 

Ösophagotracheale Fisteln

Die Ursachen der ösophagotrachealen Fisteln sind iatrogen (wegen Anastomoseninsuffizienz nach Ösopagusresektion, nach Laryngektomie, nach Ösophagus-Stenting, nach lokaler Radiotherapie etc.), infektiös (bei Tuberkulose oder nach schweren nekrotisierenden Entzündungen), maligne (direkte Infiltration durch Ösophaguskrebs, Lungenkrebs oder Lymphome), mechanisch (prolongierte Beatmung, Fremdkörper) oder traumatisch.

Symptome
Die Symptomatik ist vielfältig und variiert je nach Ursache. Beim beatmeten Patienten imponieren u.a. die massive Zunahme von pulmonalem Sekret, zunehmende pulmonale Infiltrate resp. Pneumonie bis hin zu geblähtem Abdomen und Magendarminhalt im Atemweg.
Beim nicht beatmeten Patienten fallen Hustenattacken nach Nahrungsaufnahme auf, zum Teil begleitet von hochgehusteter Nahrung. Auch hier können Fieber oder andere Zeichen einer Pneumonie erste Hinweise liefern. Die klinische Unterscheidung zwischen einer Fistel und einer Aspiration kann häufig schwierig sein.

Diagnostik
Eine konventionell-radiologische Ösophagus-Passage mit Kontrastmittel vermag die Fistel häufig darzustellen. Die Computertomographie leistet keinen grossen Beitrag zur Diagnostik einer Fistel, bleibt aber eine Untersuchung der Wahl zur Abklärung und zum Staging bei Tumorverdacht. Endoskopisch können die Fisteln in der Regel diagnostiziert werden. Hierbei hat sich vor allem die Bronchoskopie bewährt. Eine gleichzeitige Ösophagoskopie kann hilfreich sein.
Beide Verfahren dienen zusätzlich der Gewebeasservierung bei Verdacht auf Malignität und zur Keimasservierung.

Therapie
Die Therapie unterscheidet sich grundlegend je nach Art der Fistel und der zugrundeliegenden Erkrankung. Beim nicht beatmeten Patienten ohne maligne Erkrankung als Ursache der Fistel steht initial die adäquate Ernährung und korrekte Behandlung der pulmonalen Komplikationen im Vordergrund. Meistens ist dann ein einseitiges operatives Vorgehen die Therapie der Wahl. Hierbei wird die Fistel reseziert, der Defekt verschlossen und mittels einem Interponat (z.B. Muskellappen) gesichert.

Eine ösophagotracheale Fistel nach Intubation kann ebenfalls häufig mittels einer einzeitigen Operation versorgt werden, wobei hier nicht selten Trachea-Teilresektionen nötig werden.
Traumatische Fisteln sind häufig von schwerwiegenden Infektionen begleitet, welche das Management entsprechend beeinflussen. Grundsätzlich sollte die Indikation zur Ösophagostomie grosszügig gestellt werden. Während bei postoperativen Fisteln nach Ösophagusresektion häufig ebenfalls eine vorübergehende Ösophagostomie nötig ist, wird bei schwerwiegenden nekrotisierenden Entzündungen nicht selten eine komplette Ösophagektomie empfohlen.
Im Falle von bösartigen Erkrankungen sind palliative Stents die Therapie der Wahl, da eine Operation aufgrund der schlechten Prognose der Grunderkrankung und der hohen Operationsmorbidität und Mortalität selten zielführend ist.

 

Swyer-James Syndrom

Das Swyer-James-MacLeod Syndrom beschreibt eine im Röntgenbild hypertransparente Lunge aufgrund einer Obliteration der Bronchioli, einer Zerstörung des Lungengewebes und einem Untergang der Gefässe. Ursächlich sind Infektionen der Lunge, allen voran Adenoviren, Masern, Pertussis und Mykoplasmen. Auch eine Bronchiolitis beim Neugeborenen kann zu diesem Gewebeuntergang führen.

Symptome
Belastungsdyspnoe, chronischer Husten, Hämoptyse und rezidivierende Infekte sind häufig.

Diagnostik
Das konventionelle Röntgenbild und die Computertomographie zeigen die hypertransparenten Lungenabschnitte. In der Regel ist eine ganze Seite betroffen. Als wichtige Differentialdiagnose gilt das congenitale Lobäremphysem.

Therapie
Medikamentöse Massnahmen wie Bronchodilatatoren und Steroide und die Behandlung allfälliger Infekte stehen neben einer aktiven pulmonalen Rehabilitation im Vordergrund. Selten wird eine chirurgische Resektion vorgenommen, vor allem zur Behandlung möglicher Komplikationen. Je nach Befund kann die Operation im Sinne einer Lungenvolumenreduktion stattfinden.